Paniculita
Persoanele la care deficitul de Alfa-1 Antitripsină se manifestă prin paniculită au următoarele simptome:
- inflamație a stratului de țesut gras și fibros aflat chiar sub straturile pielii, care se manifestă prin apariția de: zone necrozante, supurații spontane ale tegumentului chiar și în absența unui traumatism anterior.
- apariția de noduli indurați sau moi pe suprafața pielii, sensibili, roșii și inflamați care de multe ori duc la ulcerații prin drenarea fluidului limpede, galben, uleios și steril la cultură.
Aceste inflamații pot persista luni de zile și pot progresa de la o fază acută la una cronică.
De cele mai multe ori, paniculita apare ca o înroșire nespecifică a pielii, cauzată de dilatarea vaselor de sânge, cum ar fi arsurile solare sau inflamația. Paniculita poate fi enervantă, dureroasă și poate provoca chiar și limitări funcționale.
Primul caz de paniculită a fost publicat în 1972 de Warter și de atunci a fost recunoscută ca o complicaţie rară a deficitului de alfa-1 antitripsină, cu o prevalenţă estimată de aproximativ 1 la 1.000.
În vederea unui diagnostic histopatologic adecvat sunt necesare biopsii excizionale profunde, cu o cantitate mare de ţesut. Este frecventă necroza ţesutului adipos, precum şi prezenţa de ţesut adipos cu aspect normal, juxtapus paniculului inflamator şi necrotic. Frecvent se observă fragmentarea şi pierderea elasticităţii ţesutului în zonele care prezintă inflamaţie, însă vasculita, cu excepţia celei rezultate din necroză, este mai rară. Prognosticul la aceşti pacienţi este variabil şi depinde în mare parte de prezenţa altor complicaţii legate de deficitul de alfa-1 antitripsină, cum ar fi ciroza sau emfizemul. Paniculita poate fi letală.
Au fost încercate o varietate de terapii pentru paniculită, inclusiv corticosteroizii, antibioticele sau citostaticele dar acestea par a fi inutile. Terapia de augmentare cu Alfa-1 Antitripsină umană purificată pare o soluție sigură şi eficientă.