Cum se moștenește Alfa-1?
Așa cum am spus la început, Deficitul de Alfa-1 Antitripsină este o boală cu transmitere genetică, copilul moștenind o genă de la tată și una de la mamă.
Mai jos găsiți imaginea cu modul de transmitere și variantele întalnite cel mai frecvent.
- Normal (MM) – varianta normală care nu are gene anormale ale Alfa-1 antitripsinei.
- Purtãtor (MZ) – Deficitul de alfa-1 antitripsină este ușor până la moderat. Pot exista simptome ale bolii și poartă o genă a Alfa-1 Antitripsinei anormală. Chiar dacă sunt purtători, dacă fumează prezintă un risc ridicat de BPOC, de aceea ar trebui să renunțe la fumat și să ducă un stil de viață sănătos.
- Purtãtor (MS) – Prezintă o genă anormală a Alfa-1 antitripsinei, dar nu este clar dacă există riscul apariției simptomelor bolii.
- Alfa-1 (SZ) or (ZZ) – Deficiență moderată (SZ) până la severă (ZZ) – se poate îmbolnăvi și poartă două gene AAT anormale.
- Alfa-1 (SS) – Are două gene anormale ale Alfa-1 antitripsinei, dar nu este clar dacă există riscul apariției simptomelor bolii.
- Null – Null – Mutațiile nule nu produc Alfa-1 antitripsină, astfel încât nu se produce Alfa-1 antitripsină în ficat sau nu se găsește în sânge. Există multe mutații nule diferite.
Persoanele care au o genă normală (M) și o genă deficitară (Z) sunt cunoscute ca purtători, deoarece ele pot transmite gena deficitară descendenților lor. Și purtătorii pot suferi, simptomele deficitului, dar riscul este mai mic.
Purtătorii au o șansă de 50% de a transmite gena lor anormală Alpha-1 copiilor lor, astfel încât copii au o șansă de 50% să fie și ei purtători, dar există și riscul să aibă copii cu deficit sever de Alfa-1 Antitripsină dacă amândoi părinții sunt purtători, moștenind o genă anormală de la mamă și una de la tată.
Persoanele care au două copii deteriorate ale genei nu pot să producă suficientă Alfa-1 Antitripsină, ceea ce le provoacă simptome mai severe ale bolii.
Pe lângă cele mai frecvente alele S și Z, care produc deficitul de Alfa-1 Antitrisină mai există cel puțin 30 de alele suplimentare rare care sunt asociate cu niveluri reduse sau absente de Alfa-1 antitripsină. Mai multe detalii găsiți accesând următorul link: www.a1adsupport.com/genetics/phenotypes/rare-alleles.