Tratament

Deficitul de Alfa-1 Antitripsină nu poate fi vindecat.

Nu există un remediu pentru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină, dar sunt disponibile tratamente care vizează încetinirea progresiei bolii, cum este și în cazul boli pulmonare din Deficitul de Alfa-1 Antitripsină. Veți avea nevoie de aceste tratamente pentru tot restul vieții.

În afară de tratamentele obișnuite pentru afecțiunile pulmonare în care sunt indicate:

• bronhodilatatorele
• corticosteroizi (pentru reducerea inflamației cronice)
• oxigenul suplimentar în cazul în care apar niveluri scăzute de oxigen în sânge. Terapia cu oxigen pe termen lung se administrează pentru a crește performanța și pentru a proteja sistemul cardiovascular: oxigenul este de obicei furnizat prin nas. Sistemele portabile sunt o alternativă la îngrijirea staționară, ele permițând utilizatorului să fie mobil.
• reabilitare pulmonară
• administrarea de antibiotice

există și terapia de augmentare.

Terapia de augmentare constă în perfuzii intravenoase, de obicei săptămânale, pentru toată viața, cu proteină alfa-1 antitripsină purificată de la donatori de plasmă sănătoși. Scopul constă în creșterea nivelului de proteină Alfa-1 în sânge și plămâni pentru a încetini sau a opri progresia bolii pulmonare Alfa-1, deoarece terapia nu poate reface funcția pulmonară pierdută.

Este foarte important ca persoanele cu emfizem să evite fumatul, utilizarea spray-urilor cu aerosoli non-medicali. Se recomandă prevenirea infecțiilor pentru gripă prin vaccinare anuală și vaccinări periodice împotriva pneumococului, hepatitei A și B..

Transplantul de plămâni, atât simplu cât și dublu, a fost efectuat cu succes la mulți pacienți cu Deficit de Alfa-1 Antitripsină în stadiul final al bolii pulmonare severe care altfel se califică drept candidați pentru o astfel de intervenție chirurgicală.

Terapia de augmentare nu este un tratament pentru boala hepatică Alfa-1 și nu există încă o terapie specifică pentru manifestările hepatice. Pacienților li se recomandă:

• să evite sau să reducă la minimum consumul de alcool.
• ecografie hepatică, în caz de boală hepatică, la fiecare 6 până la 12 luni pentru a monitoriza modificările fibrotice (ciroză) și cancerul hepatic (carcinom hepatocelular).

În cazul boli hepatice severe se recomandă transplantul hepatic. După un transplant de ficat, deficitul de alfa-1 antitripsină este corectat, deoarece ficatul donator normal produce și secretă Alfa-1 antitripsină normal.

Terapia de augmentare este recomandată pentru forma rară de afectare tegumentară – Paniculita Deficitului de Alfa-1 Antitripsină.

Consilierea genetică este recomandată tuturor pacienților și familiilor acestora.