Testarea și diagnosticarea Deficitului de Alfa-1 Antitripsină
Testarea pentru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină se face dacă:
- Emfizemul debutează la o vârstă mai mică de 45 de ani și în absența unui factor de risc precum fumatul, expunerea la praf, etc.
- Orice persoană cu emfizem, boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC) sau bronșită cronică.
- Bronșiectazii
- Boala hepatică inexplicabilă, persoanele cu icter, hepatită, hipertensiune portală, carcinom hepatocelular sau cineva cu antecedente familiale de boli hepatice.
- Paniculita necrozantă sau alt tip de paniculită (care este o boală a pielii).
- Adulți cu C-ANCA Pozitiv (anti-proteinază 3 – pozitivă) – vasculită.
- Istoric familial de emfizem, bronșiectazii, paniculită necrozantă sau care au antecedente familiale de Deficit de Alfa-1 Antitripsină.
Testarea genetică este cel mai sigur mod de a verifica deficitul de Alfa-1 antitripsină. Acest test arată dacă aveți gene Alfa-1 Antitripsină anormale (defecte).
Genotiparea Alfa-1 examinează genele unei persoane și determină genotipul acestora.
Fenotiparea proteinelor Alfa-1 Antitripsină din sânge folosind o tehnică numită focalizare izoelectrică. Rezultatele sunt două litere numite tip Pi, care determină tipul de proteină Alfa-1 antitripsină pe care o persoană o are. Secvențierea completă a genelor care explică secvența ADN a genei Alfa-1 care este utilă pentru clarificarea mutațiilor genei Alfa-1 mai puțin frecvente.
Detalii a modului de transmitere genetic găsiți și în pagina: Cum se moștenește Alfa-1?
Pentru diagnosticarea deficitului de alfa-1 antitripsină se determină și nivelul seric al alfa-1 antitripsinei.
Deoarece este o proteină de fază acută și în timpul proceselor inflamatoare crește, o dată cu determinarea ei se determină și nivelul de Proteină C Reactivă. În cazul în care Proteina C Reactivă este crescută valoarea Alfa-1 Antitripsinei nu este acceptată.
Dacă nivelul seric al Alfa-1 Antitripsinei este scăzut sub valorile normale se recomandă genotiparea și fenotiparea ei dacă acestea nu au fost făcute.
Odată ce există suspiciunea clinică de paniculită, având un istoric sugestiv și o examinare fizică, pe lângă analizele de sânge pentru a determina nivelul de Alfa-1 Antitripsină circulant, genotipul, fenotipul sau secvențierea completă, diagnosticul de paniculită se face prin probe de biopsie ale leziunilor cutanate, biopsii excizionale profunde, cu o cantitate mare de ţesut.
.