Deficitul de Alfa-1 Antitripsină este o afecțiune genetică rară cu transmitere autosomal recesivă.

Alfa-1 Antitripsina este o proteină sintetizată predominant de hepatocite și eliberată de ficat în fluxul sanguin. Este principalul inhibitor al proteazelor serice (inhibă tripsina, elastina și alte câteva proteaze). Dacă acești inhibitori nu sunt prezenți, eliberarea enzimelor proteolitice din plasmă către suprafețele organelor și în spațiile celulare determină leziuni tisulare (atacând diverse țesuturi ale corpului).

Alfa-1 Antitripsina pare, de asemenea, să aibă efecte antiinflamatorii, independent de activitatea sa elastaza anti-neutrofilă. Deficitul de Alfa-1 poate provoca: boli pulmonare, hepatice, de piele.

Funcția principală a Alfa-1 Antitripsinei este de a proteja plămânii, astfel încât aceștia să poată funcționa normal. Cu un nivel scăzut de Alfa-1 Antitripsină, plămânii pot fi deteriorați și această deteriorare poate face respirația dificilă. Cand nu poate fi eliberat din ficat la o rată normală, aceasta duce la o acumulare de Alfa-1 Antitripsină anormală în ficat care poate provoca boli hepatice.